ชีววิทยาพัฒนาการ และชีวเคมีได้เปลี่ยนแปลงการศึกษาความพิการแต่กำเนิดของมนุษย์ ข้อบกพร่อง การทบทวนนี้อธิบายถึงความสำคัญของสถาปัตยกรรมจีโนม ผู้ปกครองของผลกระทบจากแหล่งกำเนิด (รอยประทับ) พยาธิสรีรวิทยาระดับโมเลกุล เส้นทางการพัฒนา โมเสก และกลุ่มอาการจูงใจให้เกิดมะเร็งในการทำความเข้าใจความพิการแต่กำเนิด ความรู้นี้สามารถนำไปใช้เพื่อปรับปรุงความแม่นยำในการวินิจฉัย ข้อมูลการพยากรณ์โรค การให้คำปรึกษา และบางครั้งแม้แต่การรักษาภาวะเหล่านี้