ความผิดปกติแต่กำเนิดคือความผิดปกติที่เกิดขึ้น  โรค ตั้งแต่แรกเกิด มักเป็นโรคหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมและสามารถถ่ายทอด ทางพันธุกรรม ได้ นอกจากนี้ยังสามารถเป็นผลมาจากการติดเชื้อในแนวตั้งจากแม่ เช่นHIV /AIDSโรคทางพันธุกรรมความผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ ทางพันธุกรรมตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้น ไป มันมักจะสืบทอดมา แต่การกลายพันธุ์บางอย่างเป็นแบบสุ่มและ เด โนโว