ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์   โรคทางพันธุกรรม (การเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายต่อยีน หรือที่เรียกว่าตัวแปรที่ทำให้เกิดโรค) ส่งผลต่อยีนของคุณหรือเมื่อคุณมีสารพันธุกรรมในปริมาณที่ไม่ถูกต้อง ยีนทำจาก DNA